Niektóre organizmy mają dodatkowe chromosomy, których nie potrzebują do normalnego życia
Poza podstawowym zestawem chromosomów A u wielu roślin, zwierząt i grzybów mogą występować dodatkowe chromosomy B. Nie są one konieczne do prawidłowego rozwoju danego gatunku i ich liczba może różnić się nawet pomiędzy osobnikami tej samej populacji. Wiele chromosomów B zachowuje się jak „samolubne” elementy: wykorzystuje mechanizmy drive, by być przekazywanymi częściej, niż wynikałoby z prostego losowego rozdziału. Mogą zawierać DNA pochodzące z normalnych chromosomów, sekwencje powtarzalne, a czasem także geny. Ich istnienie pokazuje, że kariotyp nie zawsze jest sztywną, identyczną listą chromosomów dla każdego osobnika gatunku.
Chromosom spoza standardowego zestawu
W klasycznym kariotypie mówi się o zestawie chromosomów niezbędnych dla gatunku. Cytogenetycy nazywają je zwykle chromosomami A. Chromosomy B są elementami dodatkowym: mogą występować u jednych osobników i nie występować u innych, a ich liczba również bywa zmienna. Kluczową wspólną cechą jest to, że nie są konieczne do normalnego życia organizmu. Nie oznacza to jednak, że są pozbawione DNA funkcjonalnego albo całkowicie obojętne.
Badania sekwencji wskazują, że chromosomy B nie mają jednego uniwersalnego pochodzenia. W różnych liniach mogły powstawać z fragmentów zwykłych chromosomów, z chromosomów płciowych albo w wyniku bardziej złożonych przebudów. Często są bogate w sekwencje powtarzalne, ale nowoczesne analizy wykazały również obecność fragmentów genów, a w niektórych przypadkach genów ulegających transkrypcji. Nie można więc traktować ich po prostu jako bezkształtnej bryły „śmieciowego DNA”.
Jak utrzymać coś, co nie jest niezbędne
Gdyby dodatkowy chromosom był przekazywany dokładnie po mendelowsku, a jednocześnie nie dawał nosicielowi korzyści, mógłby łatwo zniknąć z populacji. Wiele chromosomów B rozwiązuje ten problem poprzez drive: mechanizmy zwiększające ich transmisję ponad oczekiwane 50%. Zależnie od gatunku może to następować przed mejozą, podczas niej albo już podczas późniejszych podziałów gamet. W ten sposób chromosom zwiększa własną częstość niezależnie od tego, czy poprawia sukces organizmu.
Określenie „samolubny chromosom” opisuje przewagę w transmisji, a nie automatycznie konkretny efekt zdrowotny. Wpływ B zależy od organizmu, liczby kopii i środowiska genetycznego. Część może mieć niewielki wykrywalny efekt, inne przy większej liczbie obniżają płodność lub kondycję. Istnieją również przypadki, w których przypisuje im się bardziej złożone oddziaływania. Najbezpieczniejszy obraz to ruchome ewolucyjnie elementy kariotypu, których interes transmisyjny może częściowo różnić się od interesu gospodarza.
Genom gospodarza może się bronić
Jeżeli chromosom B zwiększa swoją liczbę kosztem gospodarza, powstaje presja selekcyjna na allele ograniczające jego drive albo skutki. To tworzy ewolucyjny konflikt podobny do innych systemów samolubnych elementów genetycznych. Częstotliwość B w populacji może zależeć od równowagi między jego zdolnością do nadmiernej transmisji a kosztami, jakie powoduje, i odpowiedzią genomu podstawowego.
Chromosomy B opisano w wielu grupach eukariontów, ale nie są powszechną cechą każdego gatunku. Ponieważ mogą powstawać niezależnie i mają własną historię ewolucyjną, ich obecność jest mozaikowa. Ta zmienność sama w sobie jest cenna: pozwala obserwować, jak element chromosomalny może pojawić się, zdobyć mechanizm transmisji, wejść w konflikt z gospodarzem, a czasem później zaniknąć.
Kariotyp okazuje się mniej sztywny, niż sugeruje szkolny schemat
Rysunek chromosomów w podręczniku wygląda jak stała lista części organizmu. Chromosomy B pokazują, że poza niezbędnym zestawem może istnieć warstwa genomowa o innej dynamice. Są dziedziczne, mają własną strukturę, mogą zawierać geny i zachowywać się w podziale komórkowym jak chromosomy, a mimo to pozostają opcjonalnymi elementami populacji. To jeden z najbardziej wyrazistych przykładów elastyczności kariotypu.
Drive może działać przez celowe nierozdzielenie chromosomu B
U części roślin dobrze poznano mechanizmy, w których chromosom B nie rozdziela się jak zwykłe homologi podczas określonego podziału, a następnie trafia preferencyjnie do komórki dającej początek gametom. Takie kontrolowane non-disjunction może zwiększać liczbę B w kolejnych pokoleniach. Z punktu widzenia gospodarza jest to błąd segregacji; z punktu widzenia chromosomu B — skuteczna strategia transmisyjna.
Chromosom B może wpływać na genom A
Choć B jest niekonieczny, nie musi być molekularnie bierny. Sekwencjonowanie ujawniło na B fragmenty genów pochodzących z chromosomów podstawowych, a w części gatunków transkrypty z B mogą wpływać na ekspresję. Efekt zależy od konkretnego systemu i liczby kopii. To kolejny powód, by nie wyobrażać sobie B jako obojętnego „okrucha” DNA — jest elementem, który może wejść w regulacyjne i ewolucyjne relacje z resztą genomu.
Liczba B może różnić się nawet między komórkami i osobnikami
W niektórych systemach niestabilna segregacja sprawia, że chromosomy B występują w różnych liczbach nie tylko między osobnikami, lecz czasem także między tkankami. Ich obecność nie definiuje więc stałego „chromosomu numer dodatkowy” dla całego gatunku. Cytogenetyk musi opisywać zakres i częstość B w populacji. Ta płynność odróżnia je od standardowych chromosomów A, których komplet jest znacznie ściślej kontrolowany.